Atvejo tyrimas praneša apie pirmuosius retus pusiau identiškus dvynius žmonėms, kurie buvo nustatyti nėštumo metu, ir tik antrasis iki šiol žinomas
Identiškas dvyniai (monozigotiniai) atsiranda, kai vieno kiaušialąstės ląstelės apvaisinamos vienu spermatozoidu, o po apvaisinimo jos dalijasi į dvi. Identiški dvyniai visada yra tos pačios lyties ir turi identišką genetinę medžiagą arba DNR. Broliški dvyniai (dizigotiniai) yra sumanyta kai du kiaušialąstes apvaisina du atskiri spermatozoidai ir jie vystosi kartu, todėl gali būti skirtingų lyčių. Broliški dvyniai yra genetiškai panašūs kaip tų pačių tėvų broliai ir seserys, gimę skirtingu laiku.
Nėštumo metu nustatyti pusiau identiški dvyniai
Byloje paskelbtas atvejo tyrimas Naujosios Anglijos Journal of Medicine Australijos Kvinslando technologijos universiteto mokslininkai pranešė apie pusiau identiškus dvynius – berniuką ir mergaitę – pirmą kartą atpažinusius nėštumo metu ir tai yra vienintelis žinomas antrasis tokių dvynių rinkinys.1. Per 28 metų motinų ultragarsinį tyrimą po šešių savaičių buvo nurodyta, kad identiškų dvynių laukiama atsižvelgiant į tai, kad yra viena bendra placenta ir amniono maišeliai. Vėliau jos 14 savaičių ultragarsu antrajame trimestre paaiškėjo, kad dvyniai yra berniukas ir mergaitė, o tai įmanoma tik dvyniams, o ne identiški.
Amniocentezės būdu atlikta genetinė apžiūra parodė, kad dvyniai dalijasi 100 proc motiniškas DNR ir didžioji dalis vienas dvynys gavo tėvo DNR iš vieno tėvo ląstelių rinkinio, o kitas dvynys iš kito rinkinio. Tačiau ankstyvojo embriono vystymosi metu įvyko tam tikras mišinys, atskleidžiantis, kad šie dvyniai buvo ne paprasti dvyniai, o chimeros, ty jie turi skirtingų genų ląsteles. Chimeros yra sudarytos iš skirtingų genetiškai skirtingų ląstelių populiacijų, todėl genetiškai nėra vienodos. Įprasta berniuko chromosomų išdėstymas yra 46XY, o mergaitės 46XX, tačiau šie dvyniai turi įvairių proporcijų moteriškų XX ir vyriškų XY ląstelių – tai reiškia, kad kai kurios jų kūno ląstelės buvo XX, o kitos – XY. Berniuko XX/XY chimerizmo santykis buvo 47:53, o mergaitės XX/XY chimerizmo santykis buvo 90:10. Tai perteikia galimą atitinkamo dvynių vyriškojo ir moteriško vystymosi dominavimą.
Kaip gimsta pusiau identiški dvyniai
Kai spermatozoidas prasiskverbia į kiaušialąstę, pasikeičia kiaušialąstės membrana ir taip užrakinamas kitas spermatozoidas. Šiuo konkrečiu nėštumas, motinos kiaušinėlis vienu metu buvo apvaisintas dviem tėvo spermatozoidais, vadinamu „disperminis apvaisinimas“, kai du spermatozoidai prasiskverbia į vieną kiaušialąstę. Normalus embrionas turi du chromosomų rinkinius, po vieną iš motinos ir tėvo. Tačiau jei apvaisinimas vyksta vienu metu, vietoj dviejų, ty po vieną iš motinos ir po du iš kiekvieno tėvo spermos, susidaro trys chromosomų rinkiniai. Trys chromosomų rinkiniai nesuderinami su centrine gyvenimo dogma, todėl toks dvigubo apvaisinimo sukeltas nėštumas nėra gyvybingas, embrionai neišgyvena ir baigiasi abortu. Šio konkretaus reto nėštumo metu galėjo sugesti koks nors mechanizmas, užkertantis kelią polispermijai, todėl du spermatozoidai apvaisino kiaušinėlį, gaminantį tris chromosomų rinkinius. Tokia įvykių seka vadinama „heterogoniniu ląstelių dalijimusi“, kaip anksčiau buvo pranešta apie gyvūnus. Trečioji chromosoma, kurioje yra medžiaga tik iš dviejų spermatozoidų, negali normaliai augti, todėl neišgyveno. Likę du tipiniai ląstelių tipai vėl susijungė ir toliau augo, kol suskilo į du embrionus – berniuką ir mergaitę, todėl dvyniai buvo 78 procentais identiški iš tėvo pusės. Ankstyvosios zigotos ląstelės yra pluripotentinės, tai reiškia, kad jos gali išsivystyti į bet kokio tipo ląsteles, todėl šios ląstelės gali išsivystyti.
Dvyniai buvo 100 procentų identiški iš motinos pusės ir 78 procentų su tėvu, taigi, tai vidutiniškai yra 89 procentai identiški vienas kitam. Moksliniu požiūriu pusiau identiški dvyniai yra trečiasis apibūdinimo tipas, reta dvynių forma, kurią galima pavadinti tarpiniu tarp identiškų ir broliškų dvynių, o panašumo požiūriu jie yra artimesni broliškiems dvyniams. Tai nepaprastai retas atvejis – pirmieji pusiau identiški dvyniai buvo užregistruoti JAV 2007 m.2 kuriame vienas dvynys turėjo dviprasmišką genetiką. Ir abu šie dvyniai taip pat gavo identiškas chromosomas iš motinos, bet iš tėvo gavo tik pusę DNR. Dabartiniame tyrime nebuvo pranešta apie neaiškumus. Vienu metu tyrėjai manė, kad galbūt šie pusiau identiški dvyniai nėra reti, o anksčiau aprašyti broliški dvyniai iš tikrųjų gali būti pusiau identiški. Tačiau išanalizavus dvynių duomenų bazes, anksčiau nebuvo pusiau identiškų dvynių. Be to, 968 brolių dvynių ir jų tėvų genetinių duomenų analizė neparodė pusiau identiškų dvynių požymių. Nors dvyniai gimė sveiki per cezario pjūvį, buvo pranešta apie kai kurias sveikatos komplikacijas mergaitei gimus ir sulaukus trejų metų. Tokios komplikacijos yra daugiausia dėl genetinės sudėties.
***
{Galite perskaityti pradinį tyrimo dokumentą spustelėję toliau pateiktą DOI nuorodą cituojamų šaltinių sąraše}
Šaltiniai)
1. Gabbett MT ir kt. 2019 m. Molekulinė parama heterogonezei, atsirandančiai dėl seskvizigotinės dvynių. Naujosios Anglijos medicinos žurnalas. https://doi.org/10.1056/NEJMoa1701313
2. Souter VL ir kt. 2007. Tikro hermafroditizmo atvejis atskleidžia neįprastą susigiminiavimo mechanizmą. Žmogaus genetika. 121. https://doi.org/10.1007/s00439-006-0279-x
