Tyrimas rodo genų redagavimo techniką, skirtą apsaugoti palikuonis nuo paveldimų ligų
2007 m. Paskelbtas tyrimas Gamta pirmą kartą parodė, kad žmogaus embrionas gali būti koreguojamas labai ankstyvoje embriono vystymosi stadijoje. genų redagavimas (taip pat vadinama genų korekcija) technika, vadinama CRISPR. Tyrimas, atliktas Salko instituto, Oregono sveikatos ir mokslo universiteto Portlande ir Pagrindinių mokslų instituto Korėjoje, atliktas tyrimas rodo, kad mokslininkai ištaisė patogeninę genų mutaciją dėl žmogaus embriono širdies ligos, kad ją pašalintų. liga dabartinėse palikuonyse ir ateities kartose. Tyrimas suteikia reikšmingų įžvalgų, kaip užkirsti kelią tūkstančiams ligų, kurias sukelia viena ar kelios mutacijos tik vienoje genas.
Su liga susijusio vieno geno koregavimas prieš gyvenimo pradžią
Širdies būklė, vadinama hipertrofine kardiomiopatija (HCM), yra dažniausia staigaus širdies sustojimo, sukeliančio mirtį, priežastis ir pasireiškia maždaug 1 iš 500 bet kokio amžiaus ar lyties žmonių. Manoma, kad HCM yra labiausiai paplitęs paveldimas arba genetinis širdies liga visame pasaulyje. Jį sukelia dominuojanti geno mutacija (MYBPC3), tačiau šios būklės buvimas nustatomas tik tada, kai būna per vėlu. Žmonės, turintys mutantinę šio geno kopiją, turi 50 procentų tikimybę perduoti jį savo vaikams, todėl ištaisius šią mutaciją embrionuose, būtų išvengta liga ne tik sergančių vaikų, bet ir būsimų jų palikuonių. Naudodami IVF (in vitro apvaisinimo) metodus, mokslininkai suleido pakoreguotus genų komponentus į sveikus donoro kiaušinėlius, apvaisintus donoro spermatozoidu. Jų metodika leidžia donoro ląstelėms patiems DNR taisymas mechanizmai, skirti ištaisyti mutaciją kito ląstelių dalijimosi etapo metu. Mutacija iš esmės koreguojama naudojant dirbtinį DNR seka arba nemutuota originalaus MYBPC3 geno kopija kaip pradinis šablonas.
Tyrėjai išanalizavo visas ankstyvųjų embrionų ląsteles, siekdami išsiaiškinti, kaip veiksmingai buvo ištaisyta mutacija. Technika iš genas Redagavimas, nors ir labai pradiniame etape, buvo nustatytas kaip saugus, tikslus ir efektyvus. Trumpai tariant, „tai veikia“. Tyrėjus nustebino tai, kad genų redagavimas went off very well and they did not see any side concerns like induction of detectable off-target mutations and/or genome instability. They developed a robust strategy to ensure consistent repair in all the cells of the embryo. This is a novel strategy which has not been reported so far and this technology successfully repairs the disease-causing single gene mutation by taking advantage of a DNR atstatymo reakcija, kuri yra labai unikali embrionams tik labai ankstyvoje pastojimo stadijoje.
Etinės diskusijos apie genų redagavimą
Tokie kamieninių ląstelių technologijų pažanga ir genų redagavimas – nors dar labai kūdikystėje – suteikė viltį galbūt milijonams žmonių, paveldėjusių ligas sukeliančias genų mutacijas, parodydami techniką, kaip užkirsti kelią daugeliui tokių ligų ir jas gydyti. Šio tyrimo potencialas yra didžiulis ir turintis įtakos; tačiau tai yra etiškai diskutuotina tema ir bet kokie žingsniai link tokių tyrimų turi būti atliekami atsargiai, atsižvelgiant į visus būtinus etinius sprendimus. Kitos kliūtys tokio tipo tyrimams apima nepalaikymą embrionų tyrimams ir bet kokių klinikinių tyrimų, susijusių su lytinių ląstelių (ląstelių, kurios tampa sperma arba kiaušiniais) genetine modifikacija, draudimą. Vienas iš pavyzdžių, kurį tyrėjai kategoriškai pareiškė, yra atsargus vengimas nenumatytų mutacijų įvedimo į gemalo liniją.
The authors have stated that their study is fully compliant with the recommendations in the 2016 roadmap “Human Genomo redagavimas: Science, Ethics, and Governance” by the National Academy of Sciences, USA.
Su galimybėmis daryti didžiulį poveikį
Šio tyrimo rezultatai paskelbti m Gamta demonstrate the great potential of embryonic genų redagavimas. This is the first and largest study in the area of genų redagavimas. Tačiau ši tyrimų sritis yra apsunkinta realistišku naudos ir rizikos įvertinimu bei nuolatiniu procedūros saugumo ir veiksmingumo vertinimu platesnėje perspektyvoje.
Šis tyrimas turės didžiulį poveikį ieškant galimų vaistų nuo tūkstančių ligų, kurias sukelia pavienių genų mutacijos. „Labai tolimoje ateityje“ redaguoti embrionai galėtų būti persodinami į gimdą, siekiant pastoti, o tokio proceso metu klinikinis tyrimas galėtų stebėti embrionus, kai jie vystosi į palikuonis. Šiuo metu tai skamba toli, bet toks yra ilgalaikis šio tyrimo tikslas. Pagrindas buvo atliktas priartinus mokslininkus vienu žingsniu prie paveldėto kirpimo genetinės ligos iš žmonių palikuonių.
***
{Galite perskaityti pradinį tyrimo dokumentą spustelėję toliau pateiktą DOI nuorodą cituojamų šaltinių sąraše}
Šaltiniai)
Hong M ir kt. 2017. Patogeninio geno mutacijos korekcija žmogaus embrionuose. Gamta. https://doi.org/10.1038/nature23305
